Anhand von Tests kann während der Schwangerschaft festgestellt werden, ob ein Baby eine Trisomie 21 hat. Doch was ist das überhaupt genau? Wie verlaufen die Tests ab? Und werden sie zurückerstattet? Ein Überblick. 

Pränatale Tests sollen Eltern Aufschluss geben: Ist mein Kind gesund? Gibt es Auffälligkeiten? Und wenn ja, welche? Fallen die Tests positiv aus, ist es wie eine Zäsur für Paare. Sie müssen sich für oder gegen ihr Kind entscheiden, für oder gegen ein Leben mit einem Kind, das eine Trisomie 21 hat. Etwa jedes 650. Kind kommt mit dem Syndrom auf die Welt, in industriellen Ländern sind es aber deutlich weniger. Dabei gibt es unterschiedliche Formen sowie unterschiedliche Schweregrade des Syndroms.

Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21 ist ein Syndrom und keine Krankheit – es ist somit auch nicht heilbar. Es handelt sich dabei um eine genetische Besonderheit – das Chromosom 21 tritt dabei nicht doppelt in der DNA des Babys auf, sondern dreimal. Daher der Name: Trisomie 21. Die Betroffenen haben somit nicht 46, sondern 47 Chromosome in ihrem Erbmaterial. Trisomie 21 gilt als die am häufigsten auftretende Chromosomen-Auffälligkeit. Entdeckt wurde das Syndrom im Jahr 1959 vom Franzosen Jérome Lejeune. Doch bereits der britische Arzt  John Langdon Down soll im Jahr 1866 Unterschiede zwischen Menschen mit den typischen Trisomie-Merkmalen und anderen Menschen mit einer geistigen Behinderung festgestellt haben.

Genaue Zahlen dazu, wie viele Menschen es mit dem Syndrom leben, gibt es nicht. Weltweit geht man von fünf Millionen Betroffenen aus.