Anhand von Tests kann während der Schwangerschaft festgestellt werden, ob ein Baby eine Trisomie 21 hat. Doch was ist das überhaupt genau? Wie verlaufen die Tests ab? Und werden sie zurückerstattet? Ein Überblick. 

Pränatale Tests sollen Eltern Aufschluss geben: Ist mein Kind gesund? Gibt es Auffälligkeiten? Und wenn ja, welche? Fallen die Tests positiv aus, ist es wie eine Zäsur für Paare. Sie müssen sich für oder gegen ihr Kind entscheiden, für oder gegen ein Leben mit einem Kind, das eine Trisomie 21 hat. Etwa jedes 650. Kind kommt mit dem Syndrom auf die Welt, in industriellen Ländern sind es aber deutlich weniger. Dabei gibt es unterschiedliche Formen sowie unterschiedliche Schweregrade des Syndroms.

Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21 ist ein Syndrom und keine Krankheit – es ist somit auch nicht heilbar. Es handelt sich dabei um eine genetische Besonderheit – das Chromosom 21 tritt dabei nicht doppelt in der DNA des Babys auf, sondern dreimal. Daher der Name: Trisomie 21. Die Betroffenen haben somit nicht 46, sondern 47 Chromosome in ihrem Erbmaterial. Trisomie 21 gilt als die am häufigsten auftretende Chromosomen-Auffälligkeit. Entdeckt wurde das Syndrom im Jahr 1959 vom Franzosen Jérome Lejeune. Doch bereits der britische Arzt  John Langdon Down soll im Jahr 1866 Unterschiede zwischen Menschen mit den typischen Trisomie-Merkmalen und anderen Menschen mit einer geistigen Behinderung festgestellt haben.

Genaue Zahlen dazu, wie viele Menschen es mit dem Syndrom leben, gibt es nicht. Weltweit geht man von fünf Millionen Betroffenen aus.

Welche Auffälligkeiten gibt es?

Das Syndrom kann sich, je nach Schwierigkeitsgrad, ganz unterschiedlich manifestieren. Sowohl körperlich als auch geistig. Je nach Grad der Anomalie können verschiedene Krankheiten und Behinderungen auftreten. Häufig kommen Herzfehler und Fehlfunktionen der Schilddrüse vor.

Weitere körperliche Merkmale sind mandelförmige Augen, eine andere Kopfform, eine große Zunge und eine kleine Mundhöhle. Außerdem können Furchen zwischen Fingern sowie großem und zweitem Zeh auftreten, die Betroffenen können Seh- und Hörstörungen sowie körperliche Fehlstellungen haben. Kinder mit Down-Syndrom weisen eine verzögerte motorische Entwicklung auf, die geistige Behinderung hängt vom Schweregrad des Syndroms ab.

Welche Fähigkeiten haben die Betroffenen?

Menschen mit Trisomie 21 werden ausgeprägte emotionale Fähigkeiten und eine hohe Sensibilität nachgesagt. Sie leben im Moment, können aber in der Regel schlecht mit Stresssituationen und Druck umgehen. Laut Experten haben eine frühe, intensive medizinische und persönliche Betreuung positive Auswirkungen auf die Entwicklung und Selbstständigkeit der Kinder.

Welche Tests gibt es?

Neben Ultraschalls und Blutanalysen kann anhand des sogenannten « Non Invasive Prenatal Testing » (NIPT) das Risiko von Chromosomen-Anomalien abgeschätzt werden. Dem Test wird eine 99-prozentige Genauigkeit nachgesagt. Er gilt für Mutter und Kind als risikofrei. Auch hier wird der Mutter Blut abgenommen. Das Ergebnis soll aber lediglich das Risiko einschätzen, es ist noch keine Diagnose. Der Test kostet im Schnitt zwischen 250 und 300 Euro, wird aber nur in bestimmten Fällen von der Gesundheitskasse CNS zurückerstattet. Unter anderem, wenn die Schwangere älter als 35 ist oder es sich um eine Risikoschwangerschaft handelt.

Besteht ein hohes Risiko, dass das Baby eine Trisomie 21 hat, wird ein zweiter Test durchgeführt: Die Amniozentese, auch noch Fruchtwasserpunktion genannt. Hierbei werden Fruchtwasser und enthaltene kindliche Zellen entnommen. Anhand dieser Ergebnisse wird eine Diagnose erstellt, ob das Kind das Down-Syndrom hat oder nicht. Eines der Risiken dieser Untersuchung ist, dass die Mutter ihr Kind verlieren kann.

Welche Diskussionen gibt es rund um das Thema?

In Luxemburg laufen aktuell Gespräche zwischen dem Laboratoire National de Santé und der CNS, ob der NITP-Test nicht für alle Frauen von der Kasse zurückerstattet werden soll. In der Öffentlichkeit wird das Thema aber kaum besprochen. Ganz anders die Situation in Deutschland: Dort laufen seit Wochen Debatten, ob der Bluttest zurückerstattet wird – im Bundestag aber auch innerhalb der Gesellschaft. Viele stellen sich die Frage: Wird anhand der Tests eine Auslese getroffen, oder erhalten Eltern dadurch die Freiheit, selbst zu entscheiden, ob sie ein Kind mit Trisomie 21 haben wollen. Eine Entscheidung ist noch nicht gefallen.